Inimese autosoomretsessiivne haigus, mille puhul toimub kopsude, pankrease ja maksa limaga kämpumine ja funktsionaalne taandareng, mille tulemusel arenevad välja kroonilised infektsioonid. Tsüstilise fibroosiga haigete eeldatav eluiga on umbes 35 aastat.