Geneetika sõnastik

Elementaartunnus.

Feminiseerumist põhjustab mutatsioon androgeeni retseptorgeenis. Feminiseerumist määravate geenide funktsioonist tuleneb X0-loomade (nt. varbuss) arenemine spermat mittetootvateks emasteks.

Kõigi fenotüübiliste tunnuste kogum populatsioonis.

Mingist keskkonnategurist tingitud tunnusemuutus, mis sarnaneb kindlast geenmutatsioonist põhjustatud fenotüübiga.

Fenotüüpide igakülgne uurimine populatsioonides seoses genoomikast lähtuvate andmetega.

Darwini teooria väidab, et organismide adaptiivne evolutsioon seisneb eellaste tunnuste järkjärgulises otstarbekas muutumises üle vahevormide.

Erinevate fenotüüpide oodatav arvsuhe järglaspõlvkonna isenditel.

Domineeriva alleeli A esinemise korral võib teiseks alleeliks olla nii alleel A kui ka a (tähistatakse fenotüübilise radikaalina „–„), sest fenotüübiks on ikka dominantne tunnus.

Mutantse fenotüübi kõrvaldamine supressormutatsiooni toimel. Mutantne põhigeen ise ei reverteeru.

Kvantitatiivse tunnuse fenotüübiline kogumuutlikkus populatsioonis.

XX-emaste erinevate X-kromosoomide aktiivsuse tõttu esinev epigeneetiline mosaiiksus, mis peegeldub fenotüübilise mosaiiksusena (nt. emaste hiirte ja kasside laiguline karvavärvus).

Organismi vaadeldavad (vahetult või tehniliselt ja eksperimentaalselt) tunnused, mis on määratud tema genotüübi ja keskkonnategurite koostoimes.

Vt. aminohape.

Metaboolne haigus, mis põhjustab vaimset alaarengut. Ravitav varases lapseeas spetsiaaldieediga. Kandub edasi kui mendellik retsessiivne tunnus.

Organismi poolt keskkonda eritatav, enamasti liigisiseselt toimiv signaalaine. Eristatakse suguferomoone (atraktante), agregatsiooni-, häire- ja jäljeferomoone. Eriti iseloomulikud putukatele.

Vt. F-faktor.

Raku kiudjad pinnastruktuurid. Prokarüootidel põhiliseks adhesiooniliseks virulentsusfaktoriks. Vt. piilid.

Vt. in situ fluorestsentshübriidimine.

Vektoriraamatukogus ekspresseeruvad paljud hübriidvalgud, mis sisaldavad eristatavat domeeni ja mida saab seeläbi avastada e. kinni püüda („kalastada“).

DNA kindlast piirkonnast (punktist, saidist) mõlemal pool (üles- ja allavoolu) paiknevad külgnevad järjestused.

Rekombinaas, mille geen asub pärmseente 2-mikronilises plasmiidis.

Mutantide hulk sõltub mutatsiooni tekke ajast: mida varem mutatsioon tekkis, seda rohkem on mutantseid järglasi.

Spetsiifiline aparaat, mis detekteerib fluorestseeruvat ainet ja väljastab vastava informatsiooni.

Epiteelirakud (munasarjas, kilpnäärmes).

Ühe nukleotiidi desoksüriboosi 5´-süsinik ühineb fosfaatrühma kaudu teise nukleotiidi desoksüriboosi 3´-süsinikuga fosfodiestersidemega (C – O – P – O – C).

Spetsiifiline aparaat, mis detekteerib radioaktiivset fosforit ja väljastab vastava informatsiooni.

DNA valgussõltuv reparatsiooniprotsess. Reparatsioon keemilise pöördreaktsiooniga. Vt. DNA fotolüaas.

Organismide liikumine valguse poole või valgusest eemale – positiivne või negatiivne fototaksis.

Päritav vaimne alaareng (neurodegeneratiivne haigus), mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sellega kaasneb FMR-valgu puudulikkus… Read More »fragiilse X-i sündroom (ingl. Fragile X syndrome; Martin-Bell syndrome; Escalante syndrome)

Liigi või muu taksoni evolutsioonilise arengu käik, arengutee, põlvnemisrida.

Organismide evolutsioonilise suguluse kujutamise viis.

Funktsiooni sedastav test: ühes kromosoomis olev alleel kompenseerib teise kromosoomi mittefunktsionaalse alleeli toime (moodustub tunnus).

Genoomi elementide funktsioonide uurimine.

Funktsionaalse valgu avaldumine, mille aminohappeline või geeni nukleotiidne järjestus pole teada. Kasutatakse eukarüootide geenide kloonimisel.

Uuritakse funktsionaalsete valkude avaldumist, mis komplementeerivad retsessiivseid mutatsioone.

Organismi normaalseks arenguks on vajalik funktsiooni teatud minimaaltaset (lävitaset) ületav aktiivsus.

Funktsionaalselt kõige tähtsamad valgud evolutsioneeruvad palju aeglasemalt kui funktsionaalselt vähem tähtsad valgud.

Mutatsioon, mis nõrgendab või kõrvaldab geeni avaldumise või geeni produkti funktsiooni.

Valgust adsorbeeriv tsütoplasmavalk taimedel.

Kromosoomi või DNA-molekuli diagramm, kus kaardimõõt on antud aluspaarides (bp), kb-des või Mb-des või kromosoomi vöötides.

Guaniin (lühend G). Nukleotiidalus DNA-s ja RNA-s. Vt. A, C ja T.

Giemsa meetodil värvitud kromosoomidel esinev vöödistik.

Ensüüm, mis katalüüsib laktoosi lagundamise monosahhariidideks – glükoosiks ja galaktoosiks. Lac-operoni esimene ensüüm.

Ensüüm, mis pumpab (transpordib) laktoosi rakku. Lac-operoni teine ensüüm.

Lac-operoni kolmas ensüüm.

Küps emas- või isassugurakk (munarakk või sperm).

Taimede elutsükli faas, kus moodustuvad gameedid. Rakud on haploidsed (n kromosoomi).

Botaaniline nähtus, mida kontrollib kompleksne S-lookus: tolmuterad pole võimelised viljastama munarakku taimel, millel on sama S-alleel kui tolmuteri moodustaval taimel. Näiteks pole S1-tolmuterad võimelised viljastama… Read More »gametofüütne sobimatus (ingl. Gametophytic incompatibility)

Gameetide moodustumine.

Vt. looduslikud tapja-T-rakud.

Kolmest lootelehest koosnev varane loomaembrüo: vastav embrüoloogiline staadium järgneb blastulastaadiumile. Karikloode.

Ensüüm, mis teeb hemimetüülitud DNA mittemetüülitud ahelasse katke valepaardumisest kas 3´- või 5´-suunas, isegi rohkem kui 1000 nukleotiidi kauguselt.

Konserveerunud nukleotiidijärjestus eukarüootsetes promootorites, mis on kaastegev transkriptsiooni initsiatsioonil.

Spetsiifilise bioloogilise funktsiooniga geneetiline determinant. Pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi… Read More »geen (ingl. Gene)

Vt. kattuvad geenid.

Nähtus, kus spetsiifiline geen või geeniklaster replitseerub sõltumatult ülejäänud genoomist ning geenikoopiate arv suureneb.

Homoloogsel rekombinatsioonil lookuses oleva geeni asendamine transgeeniga (uue alleeliga).

Vt. asendiefekt.

Enamik aktiivseid geene paikneb eukromatiinis. Kui samad geenid asuvad heterokromatiinis, siis on neil tendents avalduda ebanormaalselt. Samal organismil võib tekkida segu normaalsetest ja muutunud tunnustest.

Protsess, milles geeni järgi moodustatakse RNA ja enamasti ka valk ning mis toob esile efekti organismi fenotüübis.

Vt. insertsioonmutatsioon.

Huvipakkuva geeni viimine DNA vektormolekuli ja saadud rekombinantse DNA amplifikatsioon kindlas peremeesrakus (bakteris, pärmseenes jms.).

Sama geeni koopiaarv genoomis. Paljukoopialiste geenide puhul on tegemist geeni redundantsusega e. liiasusega.

Geeni või geenigrupi avaldumise väljalülitamine vastuseks signaalile. Nimetatakse ka geenipärsinguks või geenisummutuseks.

Geeni kokkupõime erinevatest geenisegmentidest, näiteks inimese immunoglobuliine kodeerivad DNA-järjestused.

Vt. geeni koopiaarv.

Arenguprogramm, millega aktiveeritakse ja inaktiveeritakse geene. Vt. individuaalne areng.

Geen mäletab oma vanemat. Vt. geenimälu; genoomne vermimine.

Geenide avaldumine organismi arengu erinevatel ajamomentidel on geneetiliselt kontrollitud.

Evolutsiooni käigus toimuv suhteliselt sage protsess. Duplitseerunud geenid võivad divergeeruda ning hakata täitma erinevaid funktsioone.

Geeni või geenigrupi avaldumise pärssimine mingi signaali mõjul.

Eri geenide avaldumine organismi erinevates kudedes ja organites on geneetiliselt kontrollitud.

Erinevate geenide alleelid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult.

Geenisegmentide vahel toimuv pöördumatu geneetiline rekombinatsioon. Igas konkreetses rakus võivad tekkida pöördumatud DNA muutused.

Tunnust määravate geenikoopiate (ka alleelide) arv, millega määratakse ära moodustatava produkti hulk ja tunnuse intensiivsus või normaalsus.

Emasimetajatel on kahest X-kromosoomist üks juhuslikult valitud inaktiveeritud olekus. See tagab X-liiteliste geenide avaldumise emastel ja isastel.

Rakkude, geenide, geneetiliste elementide ja geenimuunduste kasutamine indiviidi mingite (nt. atleetlike) omaduste võimendamiseks.

Väike silikoonplaat või muu tahke kandja, mis sisaldab oma pinnal kindla mustrina (mikroreastusena) suurt hulka sünteetilisi oligonukleotiidseid või cDNA-proove hübriidimiseks uuritava DNA-ga.

Grupp lähestikku paiknevaid geene, mis määravad sama või sarnase produkti teket (nt. β-globiinide geeniklaster).

Eripärane rekombinatsiooniline protsess, kus üks alleel replitseeritakse teise alleeli järjestuse põhjal. Tetraadides võidakse saada mittemendellik lahknemissuhe 6 : 2 või 5 : 3 normaalse suhte… Read More »geenikonversioon (ingl. Gene conversion)

Geeni funktsionaalse koopia lisamine organismi genoomi.

Geeni avaldumine olenevalt sellest, kummalt vanemalt vastav geen on päritud. Geen on märgistatud näiteks DNA metüülimisega. Vt. genoomne vermimine.

DNA-järjestuste andmepank.

Fülogeneetiliselt suguluses olevate samas või erinevates kromosoomides asuvate geenide rühm, kus DNA-järjestused on homoloogsed (paraloogsed).

Vahend DNA sisestamiseks taimerakku volframi- või kullapartiklite pinnal.

Vt. genoteek.

Vt. alleelisagedus.geenisagedus (ingl. Gene frequency).

Geenisegmendid on justkui laos hoiul olevad geenifragmendid, mida kasutatakse vastavalt vajadusele geenide reassambleerimiseks fragmentide kokkulohistamisega, näiteks organismide arengu eri etappidel.

Geeni kahe mutantse alleeli vaheline täiendavus. Toimub siis, kui geeni produkt funktsioneerib homomultimeerina.

Radioaktiivse või fluorestsentsmärgisega DNA- või RNA-fragment, mis tuvastab hübriidimisel temaga komplementaarse nukleiinhappe lõigu.

Pärilike haiguste ravi, kus organismi somaatilistesse rakkudesse viiakse normaalne alleel defektse asemele, mis põhjustas seda kandval indiviidil haiguse esinemise. Geeni asendamine sugurakkudes (reproduktiivne e. päranduv… Read More »geeniteraapia (ingl. Gene therapy)

Vt. juhuslik geenitriiv.

Geeni avaldumise epigeneetiline pärssimine, kas transkriptsiooniline (heterokromatinisatsioon, DNA metüülimine) või posttranskriptsiooniline (RNA interferents).

Geenide levik ühest populatsioonist teise isendite migratsioonil. Sellega kaasneb tavaliselt alleelisageduste muutus, mõnikord uute (mutantsete) alleelide sisenemine genofondi.

Hiir, kelle genoomist on kõrvaldatud mingi kindel geen või geenid, kuid kes on võimeline vähemalt nokauditud geeni heterosügootsuse korral andma eluvõimelisi järglasi.

Hüpoteetilised geneetilised elemendid, mis tekivad orga-nismi kõigis keharakkudes ja rändavad sugurakkudesse pärandamiseks järglastele (Darwin).

Teadus pärilikkusest ja muutlikkusest.

Isendite genotüüpide määramine, geenide kromosoomse lokalisatsiooni ja ahelduse tuvastamine jms.

Kromosoomi diagramm, kus geenide vahekaugused põhinevad rekombinatsioonisagedustel (sentimorganites).

Pärilik soodumus mingi puude või haiguse (nt. skisofreenia või vähi) tekkeks.