Skip to content

Leshi-Nyhani sündroom (ingl. Lesh-Nyhan syndrome)

  • by

Nimetatakse ka juveniilse podagra sündroomiks. Haigus on seotud puriinide ainevahetusahela geenidefektiga, mis viib vaimsele alaarengule ja endavigastamisele. Haigust põhjustab X-kromosoomi HPRT-geeni (hüpoksantiini-guaniini fosforibosüülitransferaas) mutatsioon. On X-liiteline retsessiivne haigus sagedusega 1 : 380 000.

Related Entries