fragiilse X-i sündroom (ingl. Fragile X syndrome; Martin-Bell syndrome; Escalante syndrome)
Päritav vaimne alaareng (neurodegeneratiivne haigus), mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sellega kaasneb FMR-valgu puudulikkus… Read More »fragiilse X-i sündroom (ingl. Fragile X syndrome; Martin-Bell syndrome; Escalante syndrome)