Ühe geeni sama mutatsioon fibroblastide II tüüpi kasvuretseptori geenis põhjustab erinevate haiguste teket, inimese kolju- ja peapiirkonna luustiku arengu häireid. Aperti sündroomiga kaasnevad käte ja jalgade muutused, kus sõrmed ja varbad on kas osaliselt või täielikult kokku kasvanud.