Neil isendeil ei ole B-lümfotsüüte ega plasmarakke ning nad ei tooda funktsionaalseid antikehi. Defekt ilmneb poistel, kes on mutatsiooniga geeni saanud heterosügootselt emalt. Haigust põhjustab X-kromosoomis asetseva geeni BTK (Brutoni türosiini kinaas) mutatsioon.