Geneetika sõnastik

Adeniin. Puriinalus adenosiinnukleotiidis, DNA-s ja RNA-s. Vt. C, G ja T.

Paremkeermega DNA kaksikheeliks, mille täispööre moodustub 11 aluspaarist ja mis esineb DNA osalisel dehüdreerimisel.

Arvatakse, et nüüdisinimene on tekkinud Aafrikas ja rännanud sealt teistele kontinentidele.

Kõige tähtsamad veretüübid inimese vereülekandel. Selles süsteemis on põhilised A-, B-, AB- ja 0-grupp, mis on määratud ühe geeni kolme alleeliga.

Maisi transposoon Ds, mille pöördkordusjärjestuste vahel asub võõr-DNA.

Uue põlvkonna sekveneerimistehnoloogia, mis põhineb järjestusespetsiifilisel oligonukleotiidide ühendamisel ligaasiga ning andmete arvutitöötlusel.

T-rakud, mis reageerides makrofaagide poolt eksponeeritavale antigeenile, stimuleerivad B- ja T-lümfotsüüte, et neist areneksid vastavalt antikehasid moodustavad plasmarakud ja tapja-T-rakud.

Normaalne faag, mis täiendab defektset faagi, võimaldades selle paljunemist.

Konjugatiivne plasmiid, mis täiendab defektse mittekonjugatiivse plasmiidi tra-geenide toimet ja võimaldab selle ülekannet.

Kui transduktsioonil ülekandunud DNA ei läbi bakteri DNA-ga homoloogset rekombinatsiooni, on rakk osaliselt diploidne. Sissetunginud DNA ei ole integreerunud kromosoomi ega replitseeru.

Transkriptsiooni initsiatsioonil sünteesitakse lühikesi RNA-lõike (2–9 nukleotiidi), mis vabanevad ning lõpetavad transkriptsiooni.

Graafiku horisontaaltelg.

Adenosiinidesaminaasi puudumisest tingitud inimese autosoomretsessiivne defekt. Desoksüadenosiini mittelagunemise tõttu kogunevad rakku nukleosiidi toksilised derivaadid, mis tapavad immuunsüsteemi rakud, mis on olulised organismi normaalse immuunvastuse väljakujunemisel.

Organismi kohanemine või populatsiooni kohastumine keskkonnatingimustega.

Annab tugevama immuunvastuse, antigeenispetsiifilisuse ja immuunmälu. Spetsiifiline immuunsus tekib organismi eluajal, seega järglastele edasi ei kandu.

Mutatsioon, mis annab muteerunud organismile selektiivse eelise keskkonnas, kust ta pärineb.

DNA ja RNA kooseisus olev puriinalus.

Seedetrakti epiteelis moodustuvad healoomulised kasvajad.

Ensüüm, mille toimel tekib rakus ATP-st cAMP. Vt. cAMP.

Tüüpilised virulentsusfaktorid. Bakterite pinnakomponendid, mis soodustavad bakterite seondumist (adhesiooni) üksteisega ja muudele pindadele.

Rakkude seostumine pinnaretseptorite kaudu teiste rakkude või maatriksiga.

Spetsiifiliste rakupinnaretseptorite olemasolu soodustab adhesiooni.

Geenide (või nende alleelide) summaarne toime.

Kvantitatiivse tunnuse kogu fenoüübilise muutlikkuse dispersiooni e. hajumuse see osa, mis on tingitud geenide aditiivsest toimest.

Eri molekulide (nt. ensüümi ja substraadi, antikeha ja antigeeni) ning rakkude biokeemiline seostumisjõud. Vt. allosteeriline üleminek.

Protsess, kus küpsed B-rakud tunnevad ära spetsiifilise antigeeni, aktiveeruvad ning suunduvad abi-T-rakkude kaasabil järgmisesse faasi, s.t. antikehade moodustamisele (immuunvastuse käigus).

Meetod DNA, RNA ja valkude eraldamiseks laengu ja massi alusel: negatiivse laenguga molekulid liiguvad elektriväljas läbi agaroosi maatriksi.

Rakuantigeeni ühinemisel (kokkuliimumine e. -kleepumine) antikehaga tekib reaktsioonikeskkonnas sade.

Oluline käitumuslik kõrvalekalle, ründevalmidus.

DNA ülekande looduslik protsess bakterist A. tumefaciens taimerakku.

Karvavärvuse vöödilisust määrav dominantne aguutigeen, mille produktiks on aguuti signaalvalk. Geen põhjustab närilistel karvastiku kollakaspruunikat värvust (aguutivärvust).

Koodon, mis määrab polüpeptiidahela sünteesi lõpetamise (terminatsiooni). Terminaatorkoodoneid on kolm (UAA, UAG ja UGA), mida tunnevad ära valgulised terminaatorfaktorid (vabastamisfaktorid), mitte aga tRNA-d. Vt. stoppkoodon.

Geenide lineaarne asetus kromosoomis. Kaks geenilookust on aheldunud, kui nendevaheline rekombinatsioonisagedus on alla 50% (kaugus < 50 cM).

Kromosoomide vahele märgitav kaldkriips (/) tähistab geenide pärandumist erinevatelt vanematelt, näiteks A B / a b. Aheldusfaasiga eristatakse heterosügootide erinevate alleelide omavahelisi aheldusviise. Vt. tõukeasend;… Read More »aheldusfaas (ingl. Linkage phase)

Lineaarne või ringjas diagramm, mis näitab geenide omavahelist suhtelist asetust kromosoomis (määratuna geneetilisel analüüsil).

Olek, kus aheldunud lookuste alleelid rekombineeruvad üksteise suhtes (koos populatsiooni kromosoomidega) juhuslikult, vastavalt nende aheldusfaasile.

Mingite alleelide või haplotüüpide esinemine aheldunud lookustes sagedamini, kui tõenäosuslikult saaks eeldada.

Inimese raske haigus, põhjuseks immuunsüsteemi TH-rakkude hävitamine inimese immuunpuudulikkuse viiruse (HIV) poolt.

Organismide ristumis- ja õitsemisajad on sesoonselt erinevad.

Aju närvikoekasvaja. Vt. glioom.

Autosoomdominantne uudikmutatsioon, mis põhjustab toruluude kasvu häireid (suur pea, lühikesed jäsemed jms.).

Klass positiivselt laetud polütsüklilisi molekule (akridiinoranž, proflaviin jt.), mis interkaleeruvad DNA-sse ja põhjustavad valdavalt raaminihkemutatsioone.

Spermi peas asetsev tipmine organell, mis sisaldab lüütilisi ensüüme.

Kromosoom või kromatiid, mille tsentromeer on peaaegu kromosoomi otsas. Kromosoomi p-õlg (lühike õlg) on väga lühike.

Regulaatorgeeni produkt, mis lülitab sisse e. aktiveerib geenide avaldumise.

Maisi transposoon, mis kodeerib transaktiivse transposaasi sünteesi. Viimase abil toimub Ac ja teiste Ac/Ds perekonna elementide ümberpaiknemine DNA-s.

Dominantse markeriga märgistatud inversiooniline kromosoom, mis pärsib homoloogidevahelise rekombinatsiooni (ristsiirde) toimumist.

Üks kahest või enamast sama liigi morfoloogiliselt ja geograafiliselt eristatavast populatsioonist, mille isendid võivad üksteisega ristuda.

Suure populatsiooni alaosad, populatsiooni liigestatus.

Stressivastusel tekkivad rakusisesed regulaatormolekulid. Vt. signaalmolekul.

Pigmendi puudumine loomade nahas, karvades ja silmades või klorofülli puudumine taimedel.

Seemne endospermi kõige välisem kiht.

Diferentseerumata, mitootiliselt aktiivne taimekoe tüüp, millest moodustuvad kõik muud koed (võrreldav loomade tüvirakkudega).

Pärilik, retsessiivne metaboolne defekt, mille puhul alkaptonuuriahaiged väljastavad organismist koos uriiniga suuremates kogustes homogentisiinhapet (alkaptooni).

Alkoholisõltuvus, tugeva päritavusega haigus.

Metüülgrupi (-CH3) spontaanne lisandumine tsütosiinile (C) koos järgneva desamiinimise ja tümiini (T) moodustumisega.

Keemilised ühendid, mis kannavad spetsiifiliste ensüümide vahendusel DNA N-alustele alküülrühmi (metüül-, etüül- jne.).

Transkriptsiooniühiku järjestus, mis järgneb transkriptsiooni 3´-algussaidile. DNA nukleotiidipaar, mis vastab RNA-transkripti 5´-otsale, märgitakse kui +1. Järgnev nukleotiidipaar on +2. Kõik järgnevad (+) nukleotiidid on parempoolsed… Read More »allavoolujärjestus (ingl. Downstream sequence)

Kromosoomi lookuses olev üks kahest või mitmest alternatiivsest geeniteisendist, mis tähistatakse sama põhisümboliga (nt. alleelid a+ ja a).

Sündmus, kus lookuse kõik alleelid peale ühe on populatsioonist elimineerunud. Järelejääva alleeli sagedus on seega 100%, ta on populatsioonis kinnistunud (fikseerunud).

Heterosügootide kaks erinevat alleeli lahknevad (segregeeruvad) gametogeneesis gameetidesse.

Eri geenide alleelide kumulatiivne toime polügeense tunnuse avaldumisele.

Uuritava geeni teatud alleeli suhtarv sama lookuse kõigi alleelide suhtes (isendite genotüüpides) populatsioonis.

Nähtus, kus erinevad mutatsioonid samas lookuses (geenis) määravad sama haiguse või tunnuse.

Igas B-lümfotsüüdis toimub vaid üks produktiivne genoomne ümberkorraldus, teine alleel ei avaldu. Alleelide välistamine toimub immuunglobuliinide raskete ja kergete ahelate geenisegmentide puhul üksteisest sõltumatult.

Laktoosi operoni induktor. Tekib laktoosist ß-galaktosidaasi toimel.

Liigiteke, mis on vähemalt osaliselt põhjustatud geograafilisest isolatsioonist.

Polüploid, millel on kahest või enamast liigist pärit geneetiliselt erinevad kromosoomikomplektid.

Väikeste molekulide pöörduv interaktsioon valgumolekuliga, mille tulemusel valgu kuju muutub, mis omakorda vähendab vastava valgu interaktsioonivõimet kolmanda molekuliga.

Sama geeni eri alleelidest kodeeritud ensüümivariandid. Võivad olla eristatavad ensümaatilise aktiivsuse alusel ja elektroforeesil. Vt. isosüümid.

Nelja genoomiga organism, kes pärineb erinevate liikide ristamisest. Neljast genoomist tavaliselt kaks on pärit ühest ning ülejäänud kaks teisest liigist.

X-liiteline dominantne pärilik haigus, mis väljendub verikusesusega juba väikelapsel ning on põhjustatud progresseeruvast nefriidist.

Samalt geenilt kodeeritud pre-mRNA eriviisiline (alternatiivne) splaissing, mille tulemusel saadakse ühe geeni alusel valgu paljusid isovorme (nt. koespetsiifilisi).

Antikehade V-J- geenisegmentide ühenduskohtades kasutatakse alternatiivseid rekombinatsioonisaite.

Kordus-DNA-järjestused, mis sisaldavad restriktaas Alu saiti, mis on ca 280 bp pikkused lühikesed insertsioonilised elemendid. Vt. SINE.

Mittelooduslik puriin- ja pürimidiinalus, mis erineb veidi normaalsetest alustest, kuid on ikkagi võimeline lülituma nukleiinhappesse.

Üksiku N-aluse vahetus DNA-molekulis. Vt. transitsioon; transversioon.

DNA nukleotiidipaarid, kus N-alused on H-sidemetega paardunud. A:T-paaris on kaks ja G:C-paaris kolm H-sidet. Tuhat bp = 1 kb e. kbp (ingl. Kilobase, kb) ;… Read More »aluspaarid, bp (ingl. Base pairs, bp)

Ebanormaalsete või keemiliselt modifitseeritud N-aluste kõrvaldamine (väljalõikamine) DNA-st.

Ajurakkude kohatine hukkumine, ajus moodustuvad seniilsuslaigud, areneb nõdrameelsus.

Mutatsioonid 21. kromosoomi amüloid-beeta-A4 eellasvalku (APP) kodeerivas geenis või selle valgu protsessinguvalkude geenides presenilliin 1 või 2 (PSEN1 14-das ja PSEN2 1-ses kromosoomis).

Salmonella typhimurium’i auksotroofsetel eritüübiliste mutatsioonidega (transitsioonid, transversioonid, raaminihkemutatsioonid) tüvedel vaadeldakse pöördmutatsioonide tekkesagedust keemiliste ühendite toimel.

Kahe teadaoleva liigi F1-hübriidi kromosoomistiku kordistumine. Teistel allopolüploididel ei pruugi liikide kromosoomistikud olla teada.

Stabiilsed A- ja C-aminovormid annavad tautomeersetel üleminekutel ebastabiilseid iminovorme, mis tekitavad DNA replikatsioonil ebaharilikud N-aluste paarid (A paardub C- ja G T-ga). Mutatsioon kinnistub järgneval… Read More »amino-iminovormid (ingl. Amino-imino forms)

Ribosoomi seondumissait, millesse siseneb aminoatsüül-tRNA.

Ensüümid, mis katalüüsivad energiarikka sideme moodustamist aminohappe ja tRNA-molekuli vahele.

Aminohappe N-terminaalses otsas asuv aluseline grupp (-NH2).

Orgaaniline ühend, mis sisaldab amino- (NH2-) ja karboksüül-(COOH-) rühma. Valgud koosnevad 20 standardsest aminohappest, millest tavalisemad on alaniin, arginiin, fenüülalaniin, glutamiin, histidiin, leutsiin, lüsiin, proliin,… Read More »aminohape (ingl. Amino acid)

2-aminopuriin on N-aluste analoog (2-AP), mis võib lülituda DNA-sse adeniini või guaniini kohale.

Loote vesikest, amnionivedelikuga täidetud kotjas moodustis, mis ümbritseb roomajate, lindude ja imetajate loodet.

Kõrgemate selgroogsete lootekoti vedelik, mis sisaldab ka looterakke (embrüorakud). Nii vedelikku kui ka looterakke kasutatakse embrüo või loote geneetiliste puuete diagnoosimiseks.

Protseduur amnionivedeliku saamiseks rasedalt naiselt. Võimalike haiguste diagnoosimiseks määratakse vedeliku keemiline koostis ja seal olevate rakkude kultiveerimisel karüotüübi anomaaliad (nt. trisoomiad).

Mutatsioon, mis kõrvaldab geeni funktsiooni (avaldub tavaliselt retsessiivselt).

DNA- (või RNA-) molekulide paljundamine. Vt. DNA amplifikatsioon.

Taimede tsütoplasmas olevad varuainet tärklist sisaldavad plastiidid.

Metabolismi sünteetiliste ja talletavate protsesside kogum.

Biosünteetiline ainevahetusahel, mis viib kindlate ühendite moodustumisele.

Mitoosi- või meioosifaas, kus tütarkromosoomid liiguvad kääviniitide abil ekvatoriaalplaadilt raku poolustele. Anafaas järgneb metafaasile ja eelneb telofaasile.

Järjestused, mis ei pärine ühiseellasest, vaatamata sellele, et nad võivad olla ühiseellasega isegi väga sarnased.

Analüüsitava dominants(et)e tunnus(t)ega isendi tagasiristamine retsessiivse vanemaga. Kui analüüsitav organism on homosügootne, siis lahknemist ei toimu, kui heterosügootne, siis saame ühesugused geno- kui ka fenotüübiilised… Read More »analüüsiv ristamine (ingl. Testcross)