Geneetika sõnastik

Bioloogiliste, sh. geenitehnoloogiliste katsete korraldamisel või tagajärjel tekkivate eetilisete probleemidega tegelev uurimissuund.

Geneetilise ja muu bioloogilise informatsiooni talletamine ja uurimine, kasutades arvutit ja statistilisi meetodeid.

Mikroorganismide agregaadid, kus rakud on adhesiooniliselt asetunud enda poolt moodustatud rakuvälisesse polümeersesse maatriksisse (DNA, valgud, polüsahhariidid).

Organismid on evolutsiooniliselt kohastunud ööpäevarütmi ning aastaaegade vaheldumisega sisemiste regulatsioonimehhanismide abil.

Statistiliste meetodite kasutamine bioloogiliste mõõtandmete uurimisel.

Bioloogiline oht. Laborites jaotuvad ohunõuded tasemetele P1–P4.

Bioloogiliselt määratud rütmid (nt. ööpäevarütm).

Bioloogiline tehnoloogia, mis kattub valdavas osas rakendusgeneetikaga.

Kahesoolisus, suguline orientatsioon nii oma kui ka vastassoost indiviidide suunas.

Biseksuaalsusgeeniks on näiteks äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissinguga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui ka isassugu.

Sünapseerunud või assotsieerunud homoloogsete kromosoomide paar, mis on läbinud DNA duplikatsiooni (replikatsiooni), et moodustada meioosis grupp neljast kromatiidist.

Iga rakk, mis moodustub loomade arengus sügoodi esimeste lõigustusjagunemiste tulemusel.

Imetajate embrüo varane arengujärk, kahepaiksete blastula homoloog.

Protsess, mille käigus muudetud genoomiga ES-rakud süstitakse blastotsüstistaadiumis olevasse embrüosse.

Kahepaiksete varase embrüo vorm, mis järgneb moorulastaadiumile, mis on tavaliselt üherakukihiline leht või põieke (seest õõnes).

Äädikakärbsel esinev transposoonne element.

Aluspaar; täpsemalt komplementaarsete nukleotiidide paar.

5-broomuratsiil on N-aluste analoog (5-Br-U), mis paardub stabiilses ketovormis adeniiniga, enoolvormis aga hoopis guaniiniga.

Vt. delta-endotoksiin.

Tsütosiin (lühend C). N-alus DNA-s ja RNA-s. Vt. A, G ja T.

Polüpeptiidi karboksüterminus (-COOH).

DNA koguhulk diploidse organismi genoomi ühes koopias, väljendatult pikogrammides (pg = 10-12 grammi), daltonites või nukleotiidipaaride arvuna.

Alamatel organismidel, näiteks ainuraksetel võib olla rakus palju rohkem DNA-d kui inimesel.

Kromosoomi tsentromeeri piirkonnas paiknev heterokromatiinne tihedalt kokku pakitud DNA (värvitult nähtav vöödina).

Konserveerunud nukleotiidijärjestus eukarüootsetes promootorites, mis osaleb transkriptsiooni initsiatsioonil.

Adenosiin-3´,5´-monofosfaat, tsükliline AMP.

Vt. kataboliitne aktivaatorvalk.

7-metüülguanosiinmütsi siduv valk. Vt. 7´-metüülguanosiinmütsi siduv valk.

Vt. komplementaarne DNA.

cDNA kloonide kollektsioon, mis on saadud RNA-de koopiatest. Viimased on isoleeritud organismist või organismi spetsiifilisest koest või rakutüübist.

Erinevate kromosoomide konserveerunud järjestustega tsentromeersed piirkonnad, tüüpiliselt pärmseentel.

Drosophila mutantne X-kromosoom, kus on kolm markerit: 1) suur inversioonis C (ristsiirde supressor); 2) dominantne mutatsioon, mis määrab Bar-kujulised silmad; 3) retsessiivse letaalse toimega mutatsioon… Read More »CIB-kromosoom (ingl. ClB chromosome)

ClB-kromosoomiga Drosophila liini kasutamine uute retsessiivsete letaalsete mutatsioonide avastamiseks. Vt. ClB-kromosoom.

Heterosügoot, kellel on kaks mutatsiooni cis-asendis (cis-konfiguratsioonis), näiteks a+b+/ a b.

Vt. tõmbeasend.

Vt. splaissing.

cis-heterosügootide konstrueerimine, kellel on metsiktüüpi fenotüüp.

Nukleotiidijärjestus, mis mõjutab vaid nende geenide avaldumist, mis asuvad samas kromosoomis (cis-asendis).

Eukarüootsete promootorite sarnased cis-toimelised nukleotiidijärjestused (elemendid).

Erinevate fenotüüpide ilmnemine, kui kaks mutatsiooni esinevad kas cis- või trans-heterosügootides.

Vt. cis-trans-asendiefekt.

cis- ja trans-heterosügootide konstrueerimine ja analüüs selgitamaks, kas kaks mutatsiooni on samas või erinevates geenides. Cis-heterosügootidel peavad olema metsiktüüpi fenotüübid. Kaks mutatsiooni on samas geenis,… Read More »cis-trans-test (ingl. cis-trans test)

Geenikaardistamise põhiühik. Üks cM võrdub kahe lookuse vahelise üheprotsendilise rekombinatsioonisagedusega. Vt. sentimorgan.

Äädikakärbse retroviiruselaadne transposoon.

Taimede plastiidide (k.a. kloroplastid) DNA.

Tsütosiini-guaniinijärjestuste klastrid, mis paiknevad sageli struktuurgeenidest ülesvoolu (geenide ees).

Rekombinatsiooniensüüm bakteriofaagist P1.

Inimesel esinev prioonhaigus.

Lapse kromosoomihaigus, kui tema ühe 5. kromosoomi lühikese õla väike piirkond on deleteerunud.

Ühe geeni sama mutatsioon fibroblastide II tüüpi kasvuretseptori geenis põhjustab erinevate haiguste teket, inimese kolju- ja peapiirkonna luustiku arengu häireid. Aperti sündroomiga kaasnevad käte ja… Read More »Crouzoni ja Aperti sündroomid (ingl. Crouzon and Apert syndromes)

Bacillus thuringiensis’e poolt moodustatavad protoksiinikristallid, mille lagunemisel tekib endotoksiin e. Bt-toksiin, mis hävitab putuka. Vt. delta-endotoksiin.

Nukleiinhappemolekulid liiguvad tsentrifuugitopsis moodustuvas CsCl tihedusgradiendis punktini, kus nukleiinhappemolekuli ujuvtihedus on võrdne (tasakaalus) gradiendi vastava punkti tihedusega. Gradiendi saamiseks kasutatakse 6M CsCl-lahuse ultratsentrifuugimist 48–72 tunni… Read More »CsCl tasakaaluline tihedusgradient-tsentrifuugimine (ingl. CsCl equilibrium density-gardient centrifugation)

Vesinikuaatomi mass, molekulmassi ühik.

Värvipimedus, võimetus eristada rohelist ja punast värvust. X-liiteline tunnus.

E. coli´s metüülitakse lämmastikalus A replikatsioonijärgselt teatud intervalliga, saitides GATC.

Uuesti tekkimine.

Polüpeptiidist atsetüülgruppe kõrvaldavad ensüümid.

Organismide lokaalpopulatsioon.

Peremeesraku DNA integratsiooni tõttu on faag kaotanud peremeesraku inserteerunud DNA-lõiguga proportsionaalse osa oma DNA-st (geenidest). Ei moodusta uusi faagi partikleid.

Kromosoomi otsmine kadu. Vt. deletsioon.

Aminohapete määratus rohkem kui ühe koodoniga.

Kromosoomi segmendi puudumine, mis vähendab lookuste arvu.

Otsene meetod punktmutatsioonide kaardistamiseks geenis või kromosoomis, kasutades üksteisega kattuvaid deletsioone.

Bacillus thuringiensis´e erinevad alamtüved moodustavad spoore, milles on protoksiinikristallid e. Cry-valgud. Kui putukas sööb neid spoore, siis Cry-valk laguneb ning moodustab delta-endotoksiini e. Bt-toksiini, mis… Read More »delta-endotoksiin (ingl. Delta endotoxin)

Nõdrameelsus (raukustõbi).

Makromolekuli loomuliku konformatsiooni kaotamine, millega koos kaob tavaliselt ka bioloogiline aktiivsus. Denatureeritud valkudes keerduvad polüpeptiidid lahti, millega muutuvad ka valgu lahustuvusomadused.

Kõrgemal temperatuuril või kõrgel pH väärtusel on DNA kahe komplementaarse ahela lahknemine nähtav elektronmikroskoopiliselt silmuse- e. mullikujulise moodustisena.

DNA A:T-rikaste piirkondade kaardistamine DNA denaturatsioonil. A:T-piirkonnad denatureeruvad hõlpsamini, sest A:T-paaride vahel on 2 ja G:C-paaride vahel 3 H-sidet. Vt. denaturatsioonisilm.

Autosoomide geenid, mis määravad numeraatorelementidele antagonistlike valkude sünteesi ja mõjutavad X:A-suhte nimetajat.

DNA kaksikahela nukleotiidide koosseisust kõrvaldatakse üks puriinalus (A või G). Tekib AP-sait. Vt. AP-endonukleaas.

DNA kaksikahela nukleotiidide koosseisust kõrvaldatakse üks pürimidiinalus (T või C). Tekib AP-sait. Vt. AP-endonukleaas.

Pidurdatud (väljalülitatud) geeni või geenikompleksi avaldumise sisselülitamine.

Aminogrupi ärastamine DNA lämmastikaluste modifitseerimisel.

DNA-d hüdrolüüsivad ensüümid.

Vt. DNA.

DNA koostisühik, koosneb fosforhappest, suhkrust desoksüriboos ja lämmastikalusest (üks neljast – A, T, G, C).

Kunstlikult saadud katalüütilise omadusega DNA.

Pindaktiivne aine. Vt. SDS.

Protsess, millega embrüo mittediferentseerunud rakud omandavad võime areneda spetsiifilisteks rakutüüpideks (fibroblastid, lihasrakud, neuronid jt.) – toimub nende rakkude arengusuuna kinnistumine.

Tüüp I diabeedi korral toimub pankreases insuliini tootvate β-rakkude autoimmuunne häving. See põhjustab veresuhkru taseme tõusu ka uriinis. Ravitakse insuliini manustamisega.

In vitro sünteesitud lühikesed oligonukleotiidsed geenijärjestused, millel on diagnostiline tähtsus.

Meioosistaadium, vahetult enne metafaas I, kus bivalendid lühenevad ja paksenevad.

RNaas III perekonna endoribonukleaas, mis järkab kaksikahelalist RNA-d. Tulemusel moodustuvad 20–25 nukleotiidipaari pikkused kaksikahelalised siRNA-d.

DNA-ahela sünteesi lõpetavad prekursorid (nukleosiidtrifosfaadid), millel on suhkru 3´-asendis vesinik (H) tavaliste prekursorite (2´-desoksüribonukleosiidtrifosfaadid) 3`-asendis oleva hüdroksüüli (OH) asemel. ddTNP-sid kasutatakse DNA sekveneerimisel.

Protsess, millega diferentseerumata rakud omandavad iseloomuliku koeomase struktuuri ja hakkavad täitma kindlat funktsiooni.

Indiviid, kes on heterosügootne kahes uuritavas alleelipaaris. Ristamiskatsetes järglaskond, kus on ristatud homosügootseid vanemaid, kes erinevad teineteisest kahe tunnuspaari poolest.

Ristamine, kus vanemvormid erinevad teineteisest kahe tunnuse (tunnuspaari) poolest, õieti kahe geenipaari poolest.

Molekul, mis on tekkinud kahe sarnase molekuli (monomeeri) ühinemisel. Tavaliselt tekib polümerisatsioonil.

DNA-seondumisdomeeni seostumine repressori aktiivsete dimeeridega. E. coli üheks SOS-vastuseks on RecA-valgu konversioon proteaasiks, mis lõikab katki λ-repressori ühendpiirkonna, millega takistatakse repressori seostumine.

Populatsioonis (liigis) on kaks erisugust vormi, näiteks sellised tunnused kui sugu, kasv, värvus jt. Tuntuim näide – seksuaalne dimorfism – sugude erinevus.

Kahe nukleotiidi pikkuste järjestuselementide kordused.

Kahe X-kromosoomiga munarakk.

Kahe kromosoomikomplektiga (2n) rakud või organismid. Kõrgemate taimede ja loomade somaatilised koed on algul kromosoomistiku poolest diploidsed, erinevalt haploidsetest (monoploidsetest) gameetidest.

Geenid, mis avalduvad vaid pärmseente diploidsetes a/α-rakkudes, kus ei avaldu paardumistüüpide a- ja α-spetsiifilised geenid.

Meioos I profaasi staadium, mis järgneb pahhüteenistaadiumile ja eelneb diakineesile ning kus kromosoomi bivalendid eralduvad teineteisest, kuid jäävad kinnitunuks tsentromeeri piirkonnas.

Paari liikmed, kellel on tunnuspaarides erinevad tunnused.

Vt. monosoomsus.

Munaraku viljastamine kahe seemnerakuga.

Populatsiooni muutlikkuse mõõt. Standardhälbe ruut.

Maisi transpositsiooniline element, mis põhjustab kromosoomide purunemist koostoimes maisi teise transposoonse elemendiga, aktivaatoriga (Ac).