Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)
Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus.
Geneetika sõnastik
türosineemia (ingl. Tyrosinemia)
Puudub ensüüm p-hüdroksüfenüülpüruvaadi oksüdaas. Türosineemia on väga harv mutatsioon, mis põhjustab juba vastsündinute hukkumise.
türosinoos (ingl. Tyrosinose)
Türosiini ainevahetusahela geenide mutatsioon, mille tulemusel puudub ensüüm türosiini transaminaas. Türosinoosi korral suureneb vere ja uriini türosiinisisaldus ja organismidel avalduvad sellest põhjustatud kaasasündinud arenguhäired.