Geneetika sõnastik

Dominantse markeriga märgistatud inversiooniline kromosoom, mis pärsib homoloogidevahelise rekombinatsiooni (ristsiirde) toimumist.

Üks kahest või enamast sama liigi morfoloogiliselt ja geograafiliselt eristatavast populatsioonist, mille isendid võivad üksteisega ristuda.

Suure populatsiooni alaosad, populatsiooni liigestatus.

Stressivastusel tekkivad rakusisesed regulaatormolekulid. Vt. signaalmolekul.

Pigmendi puudumine loomade nahas, karvades ja silmades või klorofülli puudumine taimedel.

Seemne endospermi kõige välisem kiht.

Diferentseerumata, mitootiliselt aktiivne taimekoe tüüp, millest moodustuvad kõik muud koed (võrreldav loomade tüvirakkudega).

Pärilik, retsessiivne metaboolne defekt, mille puhul alkaptonuuriahaiged väljastavad organismist koos uriiniga suuremates kogustes homogentisiinhapet (alkaptooni).

Alkoholisõltuvus, tugeva päritavusega haigus.

Metüülgrupi (-CH3) spontaanne lisandumine tsütosiinile (C) koos järgneva desamiinimise ja tümiini (T) moodustumisega.

Keemilised ühendid, mis kannavad spetsiifiliste ensüümide vahendusel DNA N-alustele alküülrühmi (metüül-, etüül- jne.).

Transkriptsiooniühiku järjestus, mis järgneb transkriptsiooni 3´-algussaidile. DNA nukleotiidipaar, mis vastab RNA-transkripti 5´-otsale, märgitakse kui +1. Järgnev nukleotiidipaar on +2. Kõik järgnevad (+) nukleotiidid on parempoolsed… Read More »allavoolujärjestus (ingl. Downstream sequence)

Kromosoomi lookuses olev üks kahest või mitmest alternatiivsest geeniteisendist, mis tähistatakse sama põhisümboliga (nt. alleelid a+ ja a).

Sündmus, kus lookuse kõik alleelid peale ühe on populatsioonist elimineerunud. Järelejääva alleeli sagedus on seega 100%, ta on populatsioonis kinnistunud (fikseerunud).

Heterosügootide kaks erinevat alleeli lahknevad (segregeeruvad) gametogeneesis gameetidesse.

Eri geenide alleelide kumulatiivne toime polügeense tunnuse avaldumisele.

Uuritava geeni teatud alleeli suhtarv sama lookuse kõigi alleelide suhtes (isendite genotüüpides) populatsioonis.

Nähtus, kus erinevad mutatsioonid samas lookuses (geenis) määravad sama haiguse või tunnuse.

Igas B-lümfotsüüdis toimub vaid üks produktiivne genoomne ümberkorraldus, teine alleel ei avaldu. Alleelide välistamine toimub immuunglobuliinide raskete ja kergete ahelate geenisegmentide puhul üksteisest sõltumatult.

Laktoosi operoni induktor. Tekib laktoosist ß-galaktosidaasi toimel.

Liigiteke, mis on vähemalt osaliselt põhjustatud geograafilisest isolatsioonist.

Polüploid, millel on kahest või enamast liigist pärit geneetiliselt erinevad kromosoomikomplektid.

Väikeste molekulide pöörduv interaktsioon valgumolekuliga, mille tulemusel valgu kuju muutub, mis omakorda vähendab vastava valgu interaktsioonivõimet kolmanda molekuliga.

Sama geeni eri alleelidest kodeeritud ensüümivariandid. Võivad olla eristatavad ensümaatilise aktiivsuse alusel ja elektroforeesil. Vt. isosüümid.

Nelja genoomiga organism, kes pärineb erinevate liikide ristamisest. Neljast genoomist tavaliselt kaks on pärit ühest ning ülejäänud kaks teisest liigist.

X-liiteline dominantne pärilik haigus, mis väljendub verikusesusega juba väikelapsel ning on põhjustatud progresseeruvast nefriidist.

Samalt geenilt kodeeritud pre-mRNA eriviisiline (alternatiivne) splaissing, mille tulemusel saadakse ühe geeni alusel valgu paljusid isovorme (nt. koespetsiifilisi).

Antikehade V-J- geenisegmentide ühenduskohtades kasutatakse alternatiivseid rekombinatsioonisaite.

Kordus-DNA-järjestused, mis sisaldavad restriktaas Alu saiti, mis on ca 280 bp pikkused lühikesed insertsioonilised elemendid. Vt. SINE.

Mittelooduslik puriin- ja pürimidiinalus, mis erineb veidi normaalsetest alustest, kuid on ikkagi võimeline lülituma nukleiinhappesse.

Üksiku N-aluse vahetus DNA-molekulis. Vt. transitsioon; transversioon.

DNA nukleotiidipaarid, kus N-alused on H-sidemetega paardunud. A:T-paaris on kaks ja G:C-paaris kolm H-sidet. Tuhat bp = 1 kb e. kbp (ingl. Kilobase, kb) ;… Read More »aluspaarid, bp (ingl. Base pairs, bp)

Ebanormaalsete või keemiliselt modifitseeritud N-aluste kõrvaldamine (väljalõikamine) DNA-st.

Ajurakkude kohatine hukkumine, ajus moodustuvad seniilsuslaigud, areneb nõdrameelsus.

Mutatsioonid 21. kromosoomi amüloid-beeta-A4 eellasvalku (APP) kodeerivas geenis või selle valgu protsessinguvalkude geenides presenilliin 1 või 2 (PSEN1 14-das ja PSEN2 1-ses kromosoomis).