Leshi-Nyhani sündroom (ingl. Lesh-Nyhan syndrome)
Nimetatakse ka juveniilse podagra sündroomiks. Haigus on seotud puriinide ainevahetusahela geenidefektiga, mis viib vaimsele alaarengule ja endavigastamisele. Haigust põhjustab X-kromosoomi HPRT-geeni (hüpoksantiini-guaniini fosforibosüülitransferaas) mutatsioon. On… Read More »Leshi-Nyhani sündroom (ingl. Lesh-Nyhan syndrome)