akondroplaasia e. kondrodüstroofia e. kääbuskasv (ingl. Achondroplasia; Dwarfism)
Autosoomdominantne uudikmutatsioon, mis põhjustab toruluude kasvu häireid (suur pea, lühikesed jäsemed jms.).
Autosoomdominantne uudikmutatsioon, mis põhjustab toruluude kasvu häireid (suur pea, lühikesed jäsemed jms.).