Geneetika sõnastik

Rakutsükli kontrollpunktides toimivad valgukompleksid.

Tsükliinid ja CDK moodustavad kompleksi, mis fosforüülib rakutsükli toimimiseks vajalikke teisi valke.

Adenosiin-3´,5´-monofosfaat, väike molekul, mis seondub kataboolse aktivaatorvalguga (CAP), moodustab kompleksi (CAP/cAMP) ja seondub operoni promootoriga ning stimuleerib seetõttu transkriptsiooni toimumist.

Inimese autosoomretsessiivne haigus, mille puhul toimub kopsude, pankrease ja maksa limaga kämpumine ja funktsionaalne taandareng, mille tulemusel arenevad välja kroonilised infektsioonid. Tsüstilise fibroosiga haigete eeldatav… Read More »tsüstiline fibroos (ingl. Cystic fibrosis)

Mutantne valk, mis osaleb soolade transpordil läbi membraani. Üheks esmaseks tsüstilise fibroosi tunnuseks on ülemäärane soolase higi eritus e. organismi soolade tasakaalu muutused.

Geneetika valdkond, mis uurib kromosoome. Tegeleb pärilikkusega raku tasemel.

1. Kromosoomide (kogu karüotüübi) analüüs, mis põhineb erinevate kromosoomi värvumismeetodite tulemustel: vöödistiku jaotumine piki kromosoomi. 2. Kindla kromosoomipiirkonna (tavaliselt 80 kb – 500 mb) molekulaar-tsütogeneetiline… Read More »tsütogeneetiline analüüs (ingl. Cytogenetic analysis)

Organismi geenide kaardistamine tsütogeneetiliste meetoditega (värvimismeetodid, FISH, somaatilised rakuhübriidid jt.).

Spetsiaalsed keemilised mediaatorid (raku valgulised signaalmolekulid), mida toodavad infektsioonipiirkonnas immuunrakud. Vt. põletik.

Tsütoplasma ja rakuorganellide lõplik jagumine pärast rakutsükli lõppemist. Toimub mitoosis ja meioosis.

Rakkude struktuuri ja funktsiooni uurimine.

Vt. idiogramm.

Rakutuuma ja rakumembraani vahele jääv nn. protoplasma, kus asuvad kõik raku organellid (mitokondrid, vesiikulid, plastiidid jms.), v.a. tuum.

Pärilikkuse ülekanne, mis sõltub tsütoplasmast või tsütoplasmas olevatest struktuuridest, mitte aga tuumageenidest. Nimetatakse ka kromosoomiväliseks pärilikkuseks. Näiteks mitokondriaalne DNA mitokondrites ja plastiidne DNA taimedel, mis… Read More »tsütoplasmaatiline pärilikkus (ingl. Cytoplasmic inheritance)

Pürimidiinalus, mis leidub DNA-s ja RNA-s. Vt. A, T ja G.

Mikrotorukeste, aktiinifilamentide ja intermediaarsete filamentide kompleksne süsteem, mis moodustab raku sisetoese ja mis tagab raku komponentide liikumise.

Tsütoplasma organellidevaheline keskkond, vesilahus.

Vt. tapjad-T-rakud.

Drosophila´l esinev emapärilikkusega saavutatav rakuline keskkond, mis reguleerib transponeeruvate P-elementide aktiivsust.

Tubaka RNA-viirus.

Harva esinev multisüsteemne geneetiline haigus, mis põhjustab healoomulisi kasvajaid ajus ja muudes organites (neerud, süda, silmad, kopsud, nahk). Ajus esinevad tihedama konsistentsiga eristatavad struktuurid –… Read More »tuberskleroos (ingl. Tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex)

Eukarüootsete rakkude mikrotorukeste põhiline valguline komponent. Vt. tsütoskelett.

DNA kaksikahela ots, kus 3´-ots on lühem kui 5´-ots.

Kaksikahelalise DNA ühes ahelas puuduvad nukleotiidid (üks või mitu).

Kloroplastide stroomas olevad membraansed (kotjad) struktuurid, kus asub valgusenergiat taimedele kasutatavaks energiaks muundav pigment (klorofüll).

Pürimidiinalus DNA-s.

Üks paljudest struktuuri, vormi, koostise või funktsiooni detailidest, mis moodustavad kokku individuaalse organismi.

Tunnuse kadu normaalse geeni asendamisel mutantsega. Ka epigeneetiline protsess geeni aktiivsuse regulatsioonil. Vt. suunatud homoloogne rekombinatsioon.

Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus.

Puudub ensüüm p-hüdroksüfenüülpüruvaadi oksüdaas. Türosineemia on väga harv mutatsioon, mis põhjustab juba vastsündinute hukkumise.

Türosiini ainevahetusahela geenide mutatsioon, mille tulemusel puudub ensüüm türosiini transaminaas. Türosinoosi korral suureneb vere ja uriini türosiinisisaldus ja organismidel avalduvad sellest põhjustatud kaasasündinud arenguhäired.

Kromosoomi replikatsiooni produkt.

Raku jagunemisprodukt – pärast mitootilist jagunemist tekib 2 uut identset rakku.

Kromosoome, teatud valke (nt. transkriptsioonifaktorid) ja RNA-d sisaldav eukarüootse raku osa, mis on eraldatud tsütoplasmast kaksikmembraaniga.

Mitteredutseerunud või kahekordistunud kromosoomiarvuga tuum, mis tekib kromosoomide mittelahknemisest meioosis või mitoosis.

Transgeensete loomade saamise metoodika, mille käigus toimub rekombinantse DNA mikrosüstimine viljastatud munaraku tuuma (pronukleuse) naabrusesse.

RNA-rikas sfääriline piirkond metaboolselt aktiivsete rakkude tuumas. Assotsieerub tuumakese organisaatori piirkonnaga. Ribosoomide või ribosoomi eellaste moodustumiskoht.

Kromosoomi segment, mis sisaldab ribosoomi-RNA geene. Asub näiteks inimese 5 homoloogse kromosoomi (13., 14., 15., 21., 22.) sekundaarsooniste piirkonnas.

Vt. tsütoplasmaatiline pärilikkus.

Somaatiliste rakkude tuuma viimine tuumata munarakku (munaraku tuum on eelnevalt eemaldatud). Vt. kloonitud loom.

Vt. kasvajate supressorgeen.

Harknääre, kus arenevad välja (küpsevad) T-rakud.

Määrab valgu läbimise nii sise- kui ka välismembraanist. Soolekepikese rakus kasutatakse seda näiteks hemolüsiini väljastamiseks.

See süsteem võimaldab väljastada valke rakust vaid siis, kui valgud on periplasmas (tsütoplasmas), kusjuures aktiivne peab olema ka üldine sekretsioonisüsteem. Toimub näiteks pseudomonaadide eksotoksiinide puhul.

Alternatiivsed aluspaardumised mRNA-s, kaksik- (tüvi) ja üksikahelaliste (ling) osade teke. Vt. juuksenõelastruktuurid.

Rakk, millel on laiaulatuslik proliferatsioonivõime ning mis võib diferentseeruda spetsialiseerunud rakutüüpideks. Eristatakse totipotentseid, pluripotentseid, multipotentseid, oligopotentseid ja unipotentseid tüvirakke.

Pluripotentsete tüvirakkude kasutamine terapeutilisel eesmärgil.

Pärmseente retroviiruselaadne transposoon.

Nukleotiidalus vaid RNA-s.

Geenist eespool (ülesvoolu) asetsevad järjestused, mis aktiveerivad transkriptsiooni. Vt. ülesvoolujärjestus; aktivaator; võimendaja.

Vt. monosügootsed kaksikud.

Vt. kaksik-X-kromosoom.

Antikehade geenide C-, D-, J- ja V-geenisegmentidel on igaühel oma segmendispetsiifilised rekombinatsiooni signaaljärjestused.

Erinevad mutatsioonid geeni samas alleelis või erinevates alleelides võivad põhjustada sama haiguse erinevat avaldumist.

Alg- ja migrantpopulatsiooni ühinenud populatsioon. Ühendpopulatsioon võib tekkida ka geograafilise isolatsiooni kõrvaldamisel.

Transponeeruv element, mis moodustub, kui kaks identset või peaaegu identset transposooni inserteeruvad mõlemale poole mittetransponeeruvat DNA-segmenti. Selliselt on moodustunud näiteks bakteri transposoon Tn5.

Rekombinantse geeni moodustatud polüpeptiid, mis sisaldab kahe või rohkema lähtegeeni poolt kodeeritud osi. Erinevad geenid ühendatakse viisil, kus kodeerivad järjestused on samas lugemisraamis.

Kõigil järglastel avaldub see tunnus, mis esineb ühel vanematest.

Järglaste ühine eellane. Ka tüvirakk, millest diferentseeruvad kõik teised rakutüübid.

Määratakse ühiseellase kaudu.

Valk, mis katab DNA üksikahelad ja võimaldab DNA-l säilida lahtikeerdunult. Vt. SSB-valk.

DNA selgroo katkemine DNA-kaksikahela ühes ahelas.

Kindlas DNA-punktis (saidis) oleva üksiku aluspaari vahetusvarieeruvus populatsioonis.

Valke periplasmasse toimetav sekretsioonisüsteem bakteritel.

Bakteriofaagi vahendusel toimuv rekombinatsioon bakteritel, kus doonorrakust retsipienti võidakse üle kanda suvaline bakterigeen. Vt. spetsialiseeritud transduktsioon.

Tingimus, kus heterosügoodid on eelistatud (mingi mõõdetava näitaja suhtes), võrreldes mõlema homosügoodiga.

Plasmiidide ülekannet määravad geenid e. tra-geenid.

DNA konjugatsioonilise ülekande alguspunkt.

Viiruste mittekodeeriv ala, mis sisaldab viiruse replikatsiooni alguspunkti ja transkriptsiooni regulatsiooniks vajalikke promootoreid ning cis-toimelisi regulatoorseid elemente.

Transkriptsiooniühiku järjestus, mis eelneb (lokaliseerub 5´) transkriptsiooni algussaidile. DNA nukleotiidipaar, mis vastab RNA-transkripti 5´-otsale, märgitakse kui +1. Järgnev nukleotiidipaar on –1. Kõik eelnevad miinusnukleotiidijärjestused on… Read More »ülesvoolujärjestus (ingl. Upstream sequence)

Drosophila ebanormaalne emane, kes on tavaliselt steriilne ning tema rakud sisaldavad liigset X-kromosoomi, võrreldes autosoomidega (nt. XXX AA).

Mutatsioonid, mis muudavad repressori induktoriga seondumise saiti. Sel puhul on induktsiooniks vaja kõrgemas kontsentratsioonis induktorit.

DNA-piirkonnad, mis on ülimalt tundlikud endonukleaaside toime suhtes.

Kiirgusspekter (lainepikkustel 1–350 nm) ioniseeriva kiirguse ja nähtava valguse vahel. UV-absorptsioon DNA-s on üherakulistele organismidele ja hulkraksete organismide epidermiserakkudele tugevalt mutageense toimega.

Peale kapsiidi on viirustel veel peremeesraku päritoluga ümbris.

Ühes kromosoomis on üks DNA-ahel.

Tüvirakkude jagunemine, kus lisaks tüvirakule moodustub vaid üht kindlat tüüpi diferentseerunud rakke.

Mittepaardunud kromosoom meioosis.

Praktiliselt kõigil liikidel on koodonitel sama tähendus (üksikute eranditega).

Lisaks -35 ja -10-heksameeridele on prokarüootsetel promootoritel veel kolmas A-T-rikas element, mis põhjustab -35-elemendist ülesvoolu DNA-bendingut e. DNA paindumist ja sellega RNA polümeraasi edasiliikumise takistamist… Read More »UP-element (ingl. UP element)

Pürimidiinalus, mis on RNA-s, kuid mida pole DNA-s. DNA-s on uratsiili asemel tümiin.

Vt. ülesvoolu asuv regulatoorne ala.

Juhtiv teadusasutus USA-s.

Vt. pimekurtus.

mRNA 3´-otsas paiknevad mittetransleeritavad järjestused. Vt. polü(A)-saba.

mRNA 5´-otsas paiknevad mittetransleeritavad järjestused. Vt. liiderjärjestus.

Mutatsioon, mis põhjustab uue funktsiooniga geeniprodukti tekke.

Kasvajate teket põhjustavatest mutatsioonidest on pool uudikmutatsioonid, olles isikupäraselt unikaalsed.

Mutatsioon, mis põhjustab endise koodoni määratud aminohappe asendumise uue koodoni määratava uue aminohappega.

Indeks, mis seostub katsetulemuste sagedusjaotusega, näidates katsetulemuste statistilist tõesust (df = objektide arv – 1).

Lahustuvad valgud, mis tunnevad ära mRNA terminaatorkoodonid ja lõpetavad nendega koostoimes translatsiooni, s.t. valk vabaneb mRNA-ribosoom-kompleksist.

Geen, mis kontrollib Drosophila´l keha külgmiste segmentide moodustumist.

Katkendlikes geenides sisalduvad järjestused, intronid.

Metoodika, mida kasutatakse väga suurte DNA-molekulide eraldamiseks, kus poolvedelas geelis muudetakse pulseerivalt elektrivoolu suunda.

Ainevahetuse vaheprodukt (intermediaat).

DNA-järjestus, mis pidurdab või lülitab välja kõrvaloleva geeni avaldumise.

RNA-valgukompleksid, mis on splaissosoomide osaks.

Väikesed RNA-molekulid, mis asuvad eukarüootse raku tuumas ning millest enamik on splaissosoomide osaks.

DNA järjestusvariandid, mis ei muuda valkude aminohappelist järjestust.

Mitteavalduvad geenid (lookused). Pseudogeenid.