kuumad punktid (ingl. Hot spots)
Geenides esinevad punktid, kus mutatsioone tekib oluliselt sagedamini kui mujal.
Geenides esinevad punktid, kus mutatsioone tekib oluliselt sagedamini kui mujal.
Autosoomdominantsest mutatsioonist põhjustatud ebanormaalsete küünte ja põlveketrade areng inimesel (nimetatud sündroom on aheldunud AB0-veregruppe määrava geeniga 9. kromosoomis).