neurofibromatoos (ingl. Neurofibromatosis) Geeni kahjustus inimese 17. (NF1) või 22. kromosoomis (NF2), mis põhjustab neurofibroomide e. närvi- ja sidekoekasvajate teket. On autosoomdominantne haigus. Sarnased vasted pärilik mittepolüüpne käärsoole-pärasoolevähk (ingl. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) perekondlik adenomatoos (ingl. Familial adenomatous polyposis) tsüstiline fibroos (ingl. Cystic fibrosis) Tay-Sachsi haigus (TSD) (ingl. Tay-Sachs disease, TSD) talasseemia (ingl. Thalassemia)