X-liitelise testosterooni retseptorgeeni puudumisel X-kromosoomi pikas õlas areneb XY-embrüost emasorganism (genotüübilt isane, fenotüübilt emane). Mehe karüotüübiga ja testistega naised, kellel puuduvad munasarjad, emakas ja munajuha ning kes on steriilsed.