Tay-Sachsi haigus (TSD) (ingl. Tay-Sachs disease, TSD)

Tuntud kui GM2-gangliosidoos. Letaalne autosoomretsessiivne haigus inimesel, millega kaasneb neuroloogiline degeneratsioon ja inimese surm tavaliselt varases lapseeas (6-k. – 4-a.) või harvadel juhtudel juveniilses (5–15-a.), aga ka täiseas (20–30-a.). Haigus on põhjustatud ensüümi heksoosamidaas A puudumisest, mida põhjustab HEXA-geeni mutatsioon inimese 15. kromosoomis.

Sarnased vasted