A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Leshi-Nyhani sündroom (ingl. Lesh-Nyhan syndrome)

Nimetatakse ka juveniilse podagra sündroomiks. Haigus on seotud puriinide ainevahetusahela geenidefektiga, mis viib vaimsele alaarengule ja endavigastamisele. Haigust põhjustab X-kromosoomi HPRT-geeni (hüpoksantiini-guaniini fosforibosüülitransferaas) mutatsioon. On X-liiteline retsessiivne haigus sagedusega 1 : 380 000.

Sarnased vasted