Huntingtoni tõbi (ingl. Huntington´s disease)

Inimese vanemas eas (30–50-aastastel) ilmnev neurodegeneratiivne haigus. See autosoomdominantne mutatsioon on põhjustatud trinukleotiidi (CAG)n korduste suurenemisest, mistõttu moodustub ebaloomulikult pikk polüglutamiinne piirkond huntingtiinivalgu aminoterminuse lähedal.