A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

fragiilse X-i sündroom (ingl. Fragile X syndrome; Martin-Bell syndrome; Escalante syndrome)

Päritav vaimne alaareng (neurodegeneratiivne haigus), mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sellega kaasneb FMR-valgu puudulikkus organismis ning füüsilise ja vaimse arengu muutused. Esineb nn. habras X-kromosoom. Poistel/meestel põhjustab arenguhäireid. Enne 5. eluaastat ei pruugi avalduda. Naised on selle haiguse kandjad. Vt. habras X-kromosoom.