A C E F G H K L M O P R T U X

amniotsentees (ingl. Amniocentesis)

Protseduur amnionivedeliku saamiseks rasedalt naiselt. Võimalike haiguste diagnoosimiseks määratakse vedeliku keemiline koostis ja seal olevate rakkude kultiveerimisel karüotüübi anomaaliad (nt. trisoomiad).

aneemia (ingl. Anemia)

Kehvveresus, hemoglobiini defektsusest või punaliblede vähesusest tingitud haiguslik seisund, millega kaasnevad nõrkus, hingeldus ja kahvatus.

fragiilse X-i sündroom (ingl. Fragile X syndrome; Martin-Bell syndrome; Escalante syndrome)

Päritav vaimne alaareng (neurodegeneratiivne haigus), mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sellega kaasneb FMR-valgu puudulikkus organismis ning füüsilise ja vaimse arengu muutused. Esineb nn. habras X-kromosoom. Poistel/meestel põhjustab arenguhäireid. Enne 5. eluaastat ei pruugi avalduda. Naised on selle haiguse kandjad. Vt. habras X-kromosoom.